GENÉTICA - PARA SE TER IDEIA
Desde a decisão de mapear o genoma humano (conjunto de cromosomas humanos), o interesse no estudo do DNA, que já era grande, cresceu mais ainda. As descobertas importantes se sucedem, retirando-o das revistas cientificas para as paginas de jornais e novelas da televisão (Barriga de aluguel, Dolly, O clone, etc.).
O DNA (Desoxiribo Nucleic acid, da sigla inglesa) é uma proteína complexa e longa, que contém as instruções para a formação do corpo humano, tanto físico como funcional. A maior parte do nosso DNA se localiza no núcleo das células, onde se encontra dissolvido até na hora da divisão celular. Nesse momento se consolida em estruturas semelhantes a bastões, chamadas cromosomas que são encontrados em todas as células do organismo, em número de 46, exceto nos gametas. (espermatozóide e óvulo). Dos 46, 22 formam pares iguais, divididos em grupos de A a G, de acordo com a sua forma e identificados por números, de 1 a 22, de acordo com seu tamanho, chamados autosomas responsáveis pelas as características gerais dos indivíduos O outro par, chamado cromosomas sexuais, é desigual em forma e conteúdo, identificado por X e Y, com função na determinação do sexo, entre outras.
Cada cromosoma é constituído por duas estruturas lineares e paralelas, em forma de fita, ligadas entre si por bases nitrogenadas e tem a forma de escada em espiral. As pontes entre os dois filamentos formam os degraus da escada, e neles se localizam os genes ou unidades de informação. Eles estão inseridos nas fitas e são separados uns dos outros, por segmentos inativos de DNA. Têm tamanhos diferentes, podendo ocupar vários degraus, em ordem linear. Cada gene tem seu “endereço”: situa-se em determinado cromosoma, (bairro) onde tem a sua localização definida, chamada ‘lócus’ (rua e número). Esse lócus é específico de cada gene e tem a mesma posição nos cromosomas pares, materno ou paterno. Um quarto dos lócus pode ser ocupado por mais de um gene com funções correlatas. Cada gene codifica (determina a composição de) uma proteína, chamada RNAm (RiboNucleicoAcid mensageiro), que executará uma função no organismo. Os genes podem ser dominantes, quando a sua presença determina a característica, inibindo o outro gene correlato, que será então recessivo (1). Para facilitar a visualização, o cromosoma se parece com aquele brinquedo de peças de montar, chamado “LEGO”, que pela união das peças forma segmentos que podem ser destacados e substituídos. Em animais de laboratório já se consegue isolar um segmento responsável por uma característica indesejável, cortá-lo e substituí-lo por outro: é a engenharia genética. Já se consegue introduzir gene em células de cultura para que produzam anticorpos contra aquele gene: assim se faz a vacina contra hepatite B, estuda-se a nova vacina contra tuberculose, e, também assim se produzem os anticorpos monoclonais. Estes têm utilização crescente no tratamento de vários tipos de câncer, com melhores resultados e menos efeitos colaterais que os medicamentos tradicionais: atuam apenas nas células doentes. Tem uso importante também em exames de laboratório, por serem mais precisos e baratos.
As células do corpo se dividem de duas maneiras
1 – Mitose – uma célula mãe se divide em duas células idênticas entre si e àquela que se dividiu, com 46 cromosomas. A finalidade é substituir células doentes ou promover o crescimento do organismo.
2 – Meiose – É um tipo de divisão que transforma uma célula de 46 cromosomas em 2 células com 23, formando os gametas. Ocorre nos ovários, na mulher, e nos testículos, no homem. Neste tipo de divisão a célula mãe divide seus cromosomas ao meio, formando duas células com 23 cromosomas não pareados (não são iguais). Ambas com 22 cromosomas + X, nos ovários, formando dois óvulos X. Ou, uma célula com 22 cromosomas + X e outra com 22 cromosomas + Y, nos testículos, formando dois espermatozóides diferentes. As duas células, resultantes são X e X nos óvulos, pois nas células femininas os cromosomas sexuais portam os genes X e X. No homem eles são X e Y, formando duas células com diferença no cromosoma Y ou X. Estas células, óvulo e espermatozóide, chamadas gametas, ao se unirem, formam uma célula tronco, o ovo, com o número normal de 46 cromosomas, originados metade de cada genitor, garantindo a transmissão de seus caracteres. Será menino se o espermatozóide for portador do cromosoma Y. Será menina de o espermatozóide portar o cromosoma X. Logo após essa união, o ovo inicia uma serie de divisões (mitoses) dobrando o número de células, todas com 46 cromosomas, a cada divisão. Posteriormente se diferenciam para formar os órgãos e tecidos do corpo (cerca de 250 tipos diferentes), pois o ovo é uma célula pluripotencial.
O cromosoma Y, que determina o sexo masculino, é dominante, e vem perdendo tamanho através do tempo, sem que se conheça a razão; o X, que, quando homozigoto, XX, determina o sexo feminino é recessivo, tem o triplo do tamanho do Y. É indispensável à presença de pelo menos um X, para garantir a evolução do ovo. (Existem alterações genéticas, formando células com 3 cromosomas correlatos, trisomias em vez de 2, XXX, XXY, ou apenas um, X). Nos momentos das divisões celulares, meiose na formação dos gametas, ou, mitoses no desenvolvimento do ovo, pode ocorrer erros que repercutem na formação do bebê: na divisão dos cromosomas para formar os gametas, um dos cromosomas pode não se dividir e uma das células terá 22 cromosomas e a outra, 24. Esta é a origem das trisomias. A fusão para formar o ovo poderá resultar em um organismo com 47 ou 45 cromosomas em todas as células. No primeiro caso originará uma trisomia. Se o cromosoma extra é o de número 21, temos a trisomia 21 (ou Síndrome de Down). A Síndrome de Down, na maioria das vezes, é um problema ocasional, com incidência maior quanto maior a idade materna, ao redor dos 40 anos. Outra teoria afirma que nas idades mais baixas a estatística é menor porque haveria menor tolerância do organismo materno para o distúrbio, que terminaria em aborto. Como disse, ocasional, e sua ocorrência não é obrigatória, mesmo em idades bem superiores. Pode repetir, se um dos pais já tem distúrbio genético. Há indicação para fazer o cariótipo (mapa genético) do recém nascido para definir o risco de repetição em gravidez futura do casal. Se a trisomia for de outro cromosoma, terá outro nome.
Alguns dos outros erros genéticos possíveis são:
- ·A não separação de um dos cromosomas após a formação do ovo: algumas células terão 47 cromosomas, outras 45, outras 46 (mosaico, ou, presença de células de varias linhagens). Esse defeito na meiose provoca a alteração em todas as células.
- ·Divisão desigual de um cromosoma na meiose ou na mitose: uma célula terá mais material genético que a outra. Tanto o excesso, como a diminuição desse material, gera alterações, menos graves que no caso de trisomias. Ocorre-se na meiose, estará presente em todas as células.
No momento da fusão dos cromosomas gêmeos, os genes correspondentes guardam o mesmo nível no cromosoma paterno e materno (mesmo endereço). Se um deles é mais forte, é chamado de dominante e determinará a característica (1). Se não houver dominante, ambos são chamados recessivos e a característica que expressam, poderá variar: ora do pai, ora da mãe, a não ser que tenham genes múltiplos (o lócus de um dos cromosomas tem mais de um gene), quando a característica pode variar de acordo com um dos genes extra.
Existe uma porção de DNA que não se localiza no núcleo e não tem forma de bastão: é uma molécula circular, que fica no citoplasma do óvulo, codifica pelo menos 13 genes e sua origem é totalmente materna, pois a cabeça do espermatozóide, que se funde com o óvulo, não contem esse DNA, chamado de mitocondrial.
Estima-se que o total de cromosomas possua 50 a 100 mil genes, com localizações próprias e definidas, os lócus. Nem todos têm atividade, pois muitos deles perderam sua função durante a evolução e foram desligados ou inativados. Teoricamente em seus lugares poderão ser introduzidos outros, com funções diferentes, para corrigir falha genéticas ou criar novas habilidades. A preocupação atual é determinar a localização e função de cada gene em cada cromosoma, para relacioná-los com as doenças.
Existem doenças em que já se conseguiu determinar qual cromosoma porta o gene que a produz e a sua localização. A presença de um gene anormal pode determinar doenças congênitas, futuras ou apenas propensão que podem ser controladas. A dislipidemia (distúrbio do metabolismo das gorduras) é uma delas: pode ser controlada com dietas ou medicamentos.
Hoje já se admite a retirada de ambas as mamas como profilaxia de tumores nesse órgão, no caso de tendência familiar, quando se pode detectar a presença dos genes responsáveis por esse câncer (2). Breve esses genes poderão ser inativados, sem cirurgia.
Assim, várias doenças têm sido codificadas e mapeadas, tratadas com medidas específicas, cirurgia ou curadas com o acréscimo de um gene normal, como já acontece com poucas doenças; poucas, porque há dificuldades ainda não superadas.
Mas o futuro está chegando rápido. Já sabíamos que os genes controlam as funções do corpo através da transcrição de molécula protéica complexa, chamada RNAm ( RiboNucleic Acid mensageiro) É a maneira como exercem sua influencia no organismo. O ganhador do Prêmio Nobel de Química deste ano (2006), o americano Roger Kornberg, além de identificar o RNAm, chegou a fotografar esta molécula de comando, revelando sua estrutura.
Os ganhadores do prêmio Nobel de Medicina, também deste ano (2006), dois cientistas americanos, Andrew Fire e Graig Mello, descobriram a existência de uma molécula semelhante, capaz de bloquear a atuação dos genes, impedindo-os de transcrever o RNAm: é o RNAi, (RiboNucleic Acid de interferência). Com ele pode-se bloquear um gene e observar a conseqüência. Assim desvenda-se a função e o lócus daquele gene. Repetindo o procedimento, conheceremos todos os genes, seus lócus e funções, relacionando-os com as doenças ou característica pelas quais são responsáveis: é o mapa genético. Os genes que determinam doenças poderão então ser inativados ou desligados. Já se estuda tão intensamente a sua aplicação médica que dentro de poucos anos poderemos contar com mais esta arma na prevenção e tratamento de várias doenças.
É importante a aquisição desses conhecimentos para evitar ou curar doenças. Mas é apavorante a possibilidade de que sejam usados para criar super seres ou, ao contrário, seres inferiores, com a introdução, bloqueio ou substituição de genes, para criação de características diferentes à espécie.
Nessa época em que uma nação não assina o Pacto de Kyoto, reserva para si o direito ao espaço, continua desenvolvendo novas armas nucleares, mas impede que outros as pesquisem, que decide que regime político outro país deve ter, que invade e destrói outro país sob a suposta ameaça de armas atômicas, esperamos que seja criada legislação especial para garantir que o aspecto ético seja respeitado e não nos atribuamos o papel de Deus.
Em4/2/2009 –
(1) Cada gene pode agir sozinho na determinação de um caractere, associado a outros genes, ou, partes de genes e sempre com influências do ambiente, dieta, atividades físicas, etc.: isto explica a latência de características familiares que ficam “escondidas” por várias gerações, e, de repente se expressam.
(2) Os genes associados a câncer de mama e de ovário são as versões alteradas de BRCA1 e BRCA2. Há algumas semanas a imprensa mundial anunciou o nascimento de menina inglesa, de família em que o câncer de mama era frequente há várias gerações, que teve origem em embrião no qual se assegurou a ausência dos genes responsáveis pela doença. Os pais justificaram a conduta para eliminar a transmissão da doença que vinha ocorrendo em várias gerações.